6 مارس 2024- توسعه و پیشرفت دیابت نوع 2 تحت تأثیر فرآیندهای بیولوژیکی متعدد مانند پاسخ بدن به انسولین، سلامت سلول های تولید کننده انسولین در پانکراس(سلولهای بتا) و عملکرد مسیرهای متابولیک، است.

در مطالعه ی اخیراً منتشر شده در ژورنال Nature Medicine که افراد را با پیشینه های مختلف مورد تجزیه و تحلیل قرار داده است، تیمی به رهبری محققان بیمارستان عمومی ماساچوست (MGH) و موسسهBroad  ام آی تی و هاروارد، خوشه های ژنتیکی مختلفی را شناسایی کرده اند که در طیف وسیعی از مکانیسم های بیولوژیکی دخیل هستند که ممکن است به توضیح تفاوت های اجدادی در تظاهرات بالینی دیابت نوع 2 کمک کنند.

پرفسور میریام اس. اودلر، نویسنده ارشد این مقاله و مدیر کلینیک ژنتیک دیابت MGH و استادیار پزشکی در دانشکده پزشکی هاروارد، گفت: دیابت نوع 2 بیماری افزایش قند خون است که تقریباً از هر 10 نفر در ایالات متحده یک نفر را تحت تأثیر قرار می دهد و می تواند عوارض سلامتی ویران کننده ای ایجاد کند و معمولاً درمان نمی شود. در حال حاضر علت ابتلا به این بیماری به طور کامل درک نشده است. تفاوت های زیادی در مورد ویژگی های بالینی افراد مبتلا به این بیماری وجود دارد.

پرفسور اودلر و همکارانش یافته‌های ژنتیکی بیش از 1.4 میلیون فرد را با زمینه‌های ژنتیکی مختلف ارزیابی کردند: آفریقایی/آفریقایی آمریکایی، آمریکایی مخلوط، آسیای شرقی، اروپایی، آسیای جنوبی و چند اجدادی.

این تجزیه و تحلیل ها منجر به مجموعه ای نهایی از 650 واریانت ژنتیکی شد که ارتباط مستقلی با دیابت نوع 2 داشتند و یک فهرست نهایی از 110 صفت بالینی مرتبط با دیابت را ارائه کرد.

تجزیه و تحلیل دانشمندان، خوشه های ژنتیکی مرتبط با دیابت را که آنها در مطالعه قبلی شناسایی کرده بودند، تأیید کرد. خوشه ژنتیکی گروهی از دو یا چند ناحیه ژنتیکی است که مشکوک به داشتن یک عملکرد بیولوژیکی کلی هستند.

این کار همچنین خوشه‌های ژنتیکی جدیدی را کشف کرد که با کاهش سطوح کلسترول، و متابولیسم غیرطبیعی بیلی روبین مرتبط بودند. این وضعیت زمانی ایجاد می‌شود که هموگلوبین گلبول‌های قرمز پیر خون تجزیه می شود، و پردازش غیرطبیعی چربی در بافت‌های چربی و کبد رخ می دهد.

علاوه بر شناسایی 12 خوشه ژنتیکی و عملکردهای بیولوژیکی آنها که با دیابت نوع 2 مرتبط هستند، محققان دریافتند که این خوشه ها به توضیح برخی از تفاوت های بالینی دیابت نوع 2 در میان جمعیت های مختلف کمک می کنند. به عنوان مثال، به خوبی مستند شده است که افراد از گروه‌های مختلف غیرسفیدپوست با یک شاخص توده بدنی معین، بیشتر مستعد ابتلا به دیابت نوع 2 هستند.

داده‌های این مطالعه نشان می‌دهد که این اختلاف حداقل تا حدی با تغییرات در دو خوشه توضیح داده می‌شود که محققان شناسایی کردند که مربوط به نحوه ی استفاده و ذخیره ی چربی در بدن است - به طوری که افراد دارای این تغییرات خاص در این خوشه‌ها (اغلب افراد اهل آسیای شرقی) در مقایسه با افراد دیگر در سطوح پایین تری از شاخص توده بدنی با خطر ابتلا به دیابت نوع 2 مواجه می شوند.

این کشف می تواند به پزشکان کمک کند تا سطح شاخص توده بدنی هدف را برای افراد بر اساس مشخصات ژنتیکی آنها محاسبه کنند.

کرک اسمیت، کارشناس ارشد زیست‌شناسی محاسباتی در مرکز پزشکی ژنومیک MGH گفت: مطالعه ما نشان داد که زیربنای ژنتیکی دیابت نوع 2 می‌تواند به توضیح تفاوت‌های بالینی در بین جمعیت‌ها کمک کند.

دکتر Aaron J. Deutsch، یکی از نویسندگان این مقاله، مدرس بخش غدد درون ریز در MGH، گفت: همچنین، مکانیسم‌های ژنتیکی بیماری دیابت که ما در این مطالعه شناسایی کرده‌ایم، پتانسیل هدایت تحقیقات برای توسعه ی درمان‌ها را دارد.

منبع:

https://medicalxpress.com/news/2024-03-reveals-genetic-clusters-biological-pathways.html